domingo, 20 de noviembre de 2016

Diccionario Básico de Autismo

Al principio antes y después del diagnóstico nosotros los papás y mamás de niños con Autismo,  nos vemos inmersos en un mar de términos que a veces nos generan confusión y duda. El objetivo del presente diccionario (léxico) es aportar al conocimiento y familiarizarnos para poder entender mejor la literatura compleja del síndrome.

Amigo lector si falta alguna palabra por introducir en el diccionario favor no dudar en colocarla en los comentarios o enviármela por correo gracias.




A

Acido Valproico: El ácido valproico (nombre comercial original: Depakene®), también conocido como valproato o valproato sódico o valproato de magnesio, es un fármaco antiepiléptico y estabilizador del estado de ánimo, no relacionado químicamente con otros medicamentos anticonvulsivos. Es un medicamento de amplio espectro, ya que actúa en diversos canales del sistema nervioso central.

Está indicado para el tratamiento de:

·      Epilepsia, incluidas todas sus formas;Trastorno bipolar, tanto para la profilaxis como para los episodios maníacos y estados mixtos;  Profilaxis de migrañas.

Los efectos colaterales más frecuentes incluyen náusea, vómitos y malestar gastrointestinal, dolor abdominal y agruras, entre otros. El ácido valproico puede estar asociado a una alta toxicidad al hígado, lo que conlleva el siguiente cuadro: ictericia, debilidad, cansancio, hinchazón facial, pérdida de apetito y vómito. Raramente puede ocasionar hepatitis fulminante. El ácido valproico también puede causar alopecia. Una de cada cinco mujeres presenta desórdenes en los ciclos menstruales. No debe ser usado durante el embarazo, ya que produce graves daños al feto. Entre 2004 y 2016, en Francia, el uso de este fármaco en embarazadas causó que aproximadamente 450 bebés nacieran con malformaciones.

Atención Conjunta: Tu hijo/hija y tu comparten lo mismo y nos damos cuenta cuando hay cruces de miradas entre nosotros en la actividad que realizan. Son pequeñas señales de que están conectados.

Atención Temprana:  Es el conjunto de intervenciones, dirigidas a la población infantil de 0-6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo más pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos.  Teniendo como objetivo reducir los signos negativos del Autismo.

C

CIE 10: Es el acrónimo de la Clasificación Internacional de Enfermedades en su décima versión, determina la clasificación y codificación de las enfermedades y una amplia variedad de signos, síntomas, hallazgos anormales, denuncias, circunstancias sociales y causas externas de daños y/o enfermedad.

Coeficiente Intelectual: El cociente intelectual, también denominado coeficiente intelectual o CI en forma abreviada (en alemán Intelligenz-Quotient, IQ), es una puntuación, resultado de alguno de los test estandarizados diseñados para valorar la inteligencia.

Comorbolidad: La presencia de uno o más trastornos (o enfermedades) además de la enfermedad o trastorno primario. El efecto de estos trastornos o enfermedades adicionales.  Es decir nuestros chicos (as) con Autismo pueden presentar otras enfermedades o trastornos adicionales al síndrome primario (Autismo).

Contacto Ocular: Que tu hijo/hija te mire a los ojos.

D

Disfasia: La disfasia es un trastorno del lenguaje caracterizado por provocar dificultad para hablar y/o comprender el discurso hablado. Las personas con disfasia pueden no ser capaces de hablar usando frases coherentes, pueden tener dificultades para encontrar las palabras adecuadas, puede usar palabras que no tienen sentido en el momento o pueden tener dificultades para entender lo que otra persona dice.

Dislexia: Es la dificultad de aprendizaje que afecta a la lectoescritura, es de carácter específico y persistente. Se da en personas que no presentan ninguna discapacidad física, motriz, visual o de cualquier otro tipo. Asimismo, las personas con dislexia tienen un desarrollo cognitivo normal o alto. Erróneamente el término se aplica a la dificultad para una correcta escritura, en este caso el término médico apropiado es el de disortografía. En términos más técnicos, en psicología y psiquiatría se define la dislexia como una discrepancia entre el potencial de aprendizaje y el nivel de rendimiento de una persona, sin que exista cualquier tipo de problema, ya sea sensorial, físico, motor o deficiencia educativa.(según el DSM-IV).

Dispraxia: Es una enfermedad psicomotriz que implica una falta de organización del movimiento —debilidad motriz generalizada o circunscrita a ciertas habilidades—.Es una alteración de los movimientos voluntarios previamente aprendidos, que se ejecutan obedeciendo una orden, en ausencia de alteraciones del lenguaje, motoras o sensitivas que expliquen el defecto.

DSM: El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (en inglés, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, abreviado DSM), editado por la Asociación Estadounidense de Psiquiatría (en inglés, American Psychiatric Association, abreviado APA), es una obra que contiene una clasificación de los trastornos mentales y proporciona descripciones claras de las categorías diagnósticas, con el fin de que los clínicos e investigadores de las ciencias de la salud puedan diagnosticar, estudiar e intercambiar información y tratar los distintos trastornos mentales.

La edición vigente es la quinta, conocida como DSM-5 ó DSM V, y se publicó el 18 de mayo del 2013.

E

Ecolalia: Es una perturbación del lenguaje en la que el sujeto repite involuntariamente una palabra o frase que acaba de pronunciar otra persona en su presencia, a modo de eco. Es un trastorno del lenguaje caracterizado por la repetición semiautomática, compulsiva e iterativa de las palabras o frases emitidas por el interlocutor e imitando su entonación origina. Ej: En nuestros chicos (as) con Autismo repiten frases que dicen los demás y/o comerciales de televisión o de radio.

Empatía: Es la capacidad humana para ponernos en el lugar del otro. Se dice que los eres con Autismo no la tienen, pero como papá de dos chicos con Autismo dudo mucho de esta afirmación por la experiencia que he tenido con mis hijos.

Epilepsia: Es una enfermedad provocada por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas de alguna zona del cerebro. Se caracteriza por uno o varios trastornos neurológicos que dejan una predisposición en el cerebro a padecer convulsiones recurrentes, que suelen dar lugar a consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas.

Una convulsión, crisis epiléptica o comicial es un evento súbito y de corta duración, caracterizado por una actividad neuronal anormal y excesiva o bien sincrónica en el cerebro. Las crisis epilépticas suelen ser transitorias, con o sin disminución del nivel de conciencia, con o sin movimientos convulsivos y otras manifestaciones clínicas.

La epilepsia puede tener muchas causas. Puede tener origen en lesiones cerebrales de cualquier tipo (traumatismos craneales, secuelas de meningitis, tumores, etcétera), pero en muchos casos no hay ninguna lesión, sino únicamente una predisposición de origen genético a padecer las crisis. Cuando no hay una causa genética o traumática identificada, se le llama epilepsia idiopática, y los genes desempeñan un papel de modulación del riesgo de que ocurra un episodio y también en la respuesta al tratamiento. Las benzodiazepinas generan un buen pronóstico en el control de esta enfermedad.

Espontáneo: Actividad que inicia el niño, que no es el resultado de que nadie se lo pide ni de una pregunta previa. Ejemplo: si decimos “Di adiós” y él lo repite, ya NO es espontáneo.

Estereotipia: Son movimientos, posturas o voces repetitivos o ritualizados sin un fin determinado. Las estereotipias pueden ser movimientos simples como el balanceo del cuerpo, o complejos como las autocaricias, el cruzado y descruzado de las piernas o la marcha en el sitio. Se encuentran en personas con retraso mental, con autismo (o cualquier condición relacionada), discinesia tardía y trastorno de movimientos estereotipados; además se han descubierto estereotipias asociadas a algunos tipos de esquizofrenia. La demencia frontotemporal (cerebro) también es una causa neurológica común de comportamientos y movimientos estereotipados.

Estimulación Sensorial: Cuando hablamos de estimulación sensorial hacemos referencia a la entrada de información del entorno al sistema nervioso a través de los sentidos (ojos, oídos, tacto, nariz) para elaborar sensaciones y percepciones. Esto constituye el primer elemento sobre el que se construye cualquier aprendizaje, ya que supone la primera etapa del desarrollo de las funciones cognitivas básicas (atención, memoria) y permite el desarrollo de las funciones cognitivas superiores (resolución de problemas, razonamiento, lenguaje y creatividad).

G

Gen: Un gen es una unidad de información en un lugar del Ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto funcional, o Ácido ribonucleico (ARN) o proteínas y es la unidad de herencia molecular. También se conoce como una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN, o de ARN en el caso de algunos virus, y contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARN mensajero (ARNm), Ácido ribonucleico ribosómico (ARNr) y ARN de transferencia (ARNt).

Genética: Es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación. Se trata de una de las áreas fundamentales de la biología moderna, abarcando en su interior un gran número de disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioquímica y la biología celular.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo tras un proceso llamado replicación.

H

Hiperactividad: Trastorno de la conducta caracterizado por una actividad constante, comportamientos cambiantes y dificultad de atención, que se observa en personas con cuadros de ansiedad y niños. Es una de las características de las personas con Autismo.

Hipotonía: Se define la hipotonía como la disminución del tono en forma generalizada o focal (bajo tono muscular), que generalmente se asocia a déficit en el desarrollo psicomotor. Este síndrome se caracteriza por la presencia de posturas anormales y poco habituales, disminución de la resistencia de las articulaciones a los movimientos pasivos, aumento de la movilidad de las articulaciones, o amplitud durante los movimientos pasivos.

I

Insula: La corteza insular o simplemente ínsula, es una estructura del cerebro humano. Se encuentra ubicada profundamente en la superficie lateral del cerebro, dentro del surco lateral (cisura de Silvio), que separa las cortezas temporal y parietal inferior. Estas regiones corticales superpuestas se conocen como opércula; parte de los lóbulos frontal, parietal y temporal forman una opércula sobre la ínsula, por ello la ínsula no es visible en la cara externa del cerebro y queda cubierto por las estructuras citadas.
Integración Sensorial: La terapia de integración sensorial está diseñada para ayudar a los niños que tienen problemas para procesar la información sensorial. Esta terapia utiliza ejercicios repetitivos para ayudar a los niños a experimentar el tacto y otras sensaciones de una manera más precisa.

Intención Comunicativa: La forma directa con la que alguien se dirige activamente a alguien. Ejemplo: cuando un niño quiere transmitir algo y te mira o extiende su brazo, aunque no tenga lenguaje puede ser intención y lo que le falta es la herramienta.

Intervención: La que se realiza por un profesional de la parte médica, educativa, psicológica; sobre un individuo con alguna dificultad, para mejorar su situación.

J

Juego Funcional: Usar los juguetes para lo que están hechos. Se realiza por el placer del movimiento y el conocimiento del propio cuerpo. Aunque se trata de un juego individual también puede ser estimulado por los adultos.

Los juegos de ejercicio son aquellos que consisten básicamente en repetir una y otra vez una acción por el placer de los efectos inmediatos. Repetir acciones como morder, lanzar, chupar, golpear, manipular, balbucear, etc. podrían ser consideradas juegos de ejercicio y se suelen realizar tanto con juguetes como sin ellos.

Algunos ejemplos típicos de este tipo de juegos serían los sonajeros, juegos de manipulación, móviles de cuna, andadores, correpasillos, triciclos, arrastres, vehículos a batería, saltadores, globos, pelotas y todos aquellos juegos en los que la actividad es repetitiva y en la reproducción de esta acción reside el atractivo de la propia actividad.

Juego Simbólico: El niño utiliza símbolos en sus juegos, imitando la vida real e interpretando roles sociales (profesor, policía, padre...). El juego simbólico es aquel que implica la representación de un objeto por otro. Representa acontecimientos imaginarios e interpreta escenas verosímiles por medio de roles y de personajes ficticios o reales. Es el tipo de juego en el que el niño asigna toda clase de significados, más o menos certeros, a los objetos. Es el juego que trata de imitar a los adultos, de hacer como si fueran papás, mamás, maestros, cocineros, peluqueros, camioneros, etc.

Este tipo de juego empieza a observarse sobre los 2 años y conforme se va aumentando en edad, se va haciendo más complejo, más elaborado y con más detalles. En los primeros años se centra en la vida más inmediata del niño (la familia, el colegio, la casa, los juguetes) y luego en entornos algo más alejados (las profesiones, los roles sociales, los personajes de ficción). A partir de los 8 años, la importancia del juego simbólico va menguando.

Algunos tipos de juguetes adecuados a estas edades son los coches, las muñecas, los talleres mecánicos, los juegos de médicos, los superhéroes, las naves espaciales, los tocadores, los disfraces y todos aquellos que de una u otra forma reproduzcan el mundo de los adultos.

Los juegos simbólicos son esenciales para asimilar el entorno que nos rodea. Gracias a ellos, se aprenden y se ponen en práctica conocimientos sobre lo que está bien y lo que está mal y sobre los roles determinados por la sociedad adulta. El desarrollo del lenguaje está ligado a este tipo de juegos, ya que los niños verbalizan permanentemente mientras los realizan, tanto si están solos como si están acompañados.

El juego simbólico o de ficción es el juego infantil por excelencia. El niño necesita inventarse su propio mundo a partir de aquello que vive, pero traduciéndolo a un lenguaje simbólico, personal, con el que adaptar ese mundo externo a sus necesidades. Por medio del juego de ficción el niño entiende poco a poco ese mundo externo, lo elabora y se adapta a él en un proceso continuo de maduración.

L

Lateralidad Cruzada: Estamos ante una lateralidad cruzada cuando existe una lateralidad distinta de la manual para pies, ojos u oídos (por ejemplo mano derecha dominante con dominio del ojo izquierdo). En estos casos también se habla de “asimetría funcional”.
La lateralidad cruzada mano-ojo, ha sido una de las más estudiadas y con frecuencia es sinónimo de problemas en el aprendizaje, en especial en los procesos de lectura y escritura.

Lenguaje Comprensivo: Se refiere a la capacidad de interpretar los estímulos auditivos, extraer los significados ya sea al nivel de palabras o de oraciones de lo que hemos oído de modo que se comprenda el mensaje.

Lenguaje Expresivo: Se refiere a la capacidad de recordar las palabras pertinentes, ordenarlas en oraciones, dando la lógica de nuestro idioma y así exponer claramente una idea.

Logopedia: La fonoaudiología, logopedia o terapia del lenguaje es una disciplina frecuentemente ligada a las ciencias de la salud, la psicología o la lingüística aplicada que se ocupa de la prevención, la evaluación y el tratamiento de los trastornos de la comunicación humana, manifestados a través de patologías y alteraciones en la voz, el habla, el lenguaje (oral, escrito y gestual), la audición y las funciones orofaciales, tanto en población infantil como adulta.

M

Macrocefalia: La macrocefalia es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño.

Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos. Es uno de los primeros índices de signos de Autismo en los niños.

Mirada Ausente: Cuando la mirada no está directamente dirigida a alguna persona u objeto. Ejemplo: Las personas con Autismo pueden estar mirando en tu dirección y no te miran a ti, aunque estés delante.

MMS: El Suplemento mineral milagroso (SMM), a menudo llamado solución mineral milagrosa o solución mineral maestra, es una solución tóxica de 28 %2 de cloro de sodio en agua destilada. El producto contiene esencialmente el mismo ingrediente que la lejía industrial antes de «activarse» con los ácidos que se encuentran en los alimentos. Una versión más diluida se comercializa como solución de dióxido de cloro (SDC). El Autismo NO es una enfermedad es un síndrome, este compuesto QUIMICO TÓXICO dice curar el Autismo, versión completamente falsa en todo el sentido de la palabra, además el autismo no se produce por lombrices intestinales es falso.

Mutación Genética: En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No se debe confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas.

P

Pares: Un grupo de pares es un grupo social de humanos. Un grupo de pares es un grupo primario de personas, por lo general informal, que comparten un estatus igual o similar y que por lo general poseen aproximadamente la misma edad, tienden a circular e interactuar con el conjunto social. Los miembros de un grupo de pares específico a menudo poseen antecedentes e intereses similares, unidos por la similaridad. Sin embargo, algunos grupos de pares son muy diversos, cruzando divisiones sociales tales como condición socioeconómica, niveles de educación, raza, credo, cultura, o religión.

A diferencia de la escuela y la familia, el grupo de pares le permite a los niños escapar de la supervisión directa de los adultos. Entre sus pares, los niños aprenden a formar relaciones por sus propios medios. Los grupos de pares también brindan la oportunidad de conversar sobre intereses que los adultos no comparten con los niños (tales como vestimenta y música popular) o permiten a los niños (tales como drogas y sexo). Colaboran en la construcción de la identidad de los jóvenes.

Pictogramas: Un pictograma es un signo icónico dibujado y no lingüístico que representa figurativamente, de forma más o menos realista, un objeto real o significado. En agrupaciones es precursor o antecedente de los sistemas de escritura propiamente dichos. Las historietas o cómics y los chistes gráficos sin texto son también pictogramas.

Praxis: La palabra praxis proviene del griego y hace referencia a la acción de poner en práctica o hacer algo, es por ello que este vocablo se utiliza como oposición a la teoría, además también se entiende que a través de la praxis o práctica es la manera en la que la teoría pasa a formar parte de la experiencia vivida, por lo que es un método a través del cual se produce un conocimiento válido o confirmado.

R

Resiliencia: La resiliencia es la capacidad de los seres humanos para superar períodos de dolor emocional y situaciones adversas. La resiliencia es la capacidad de afrontar la adversidad saliendo fortalecido y alcanzando un estado de excelencia profesional y personal. Desde la Neurociencia se considera que las personas más resilientes tienen mayor equilibrio emocional frente a las situaciones de estrés, soportando mejor la presión. Esto les permite una sensación de control frente a los acontecimientos y mayor capacidad para afrontar retos.

La resiliencia es el convencimiento que tiene un individuo o equipo en superar los obstáculos de manera exitosa sin pensar en la derrota a pesar de que los resultados estén en contra, al final surge un comportamiento ejemplar a destacar en situaciones de incertidumbre con resultados altamente positivos.

Risperdal (Risperidona): Risperidona es un compuesto químico antipsicótico de segunda generación creado en los laboratorios Janssen i. y aprobado en Estados Unidos por la Food and Drug Administration (FDA) en 19931 para el tratamiento de la esquizofrenia. Es vendido comercialmente como Risperdal en España, México, Estados Unidos, Canadá, Reino Unido y Portugal, así como en otros muchos países, o también como Ridal en Nueva Zelanda, Rispolept en países de Europa del Este, Dagotil y Belivon o Rispen en otros países.

La risperidona contiene benzisoxazola y piperidina como parte de su estructura molecular.
Entre sus efectos de tipo secundario tenemos: aumento de masa corporal, discinesia, acatisia, falta de energía, aumento de salivación, disfunción sexual, eyaculación retrógrada, ansiedad, insomnio, baja presión arterial, sedación, dificultades con el sueño, entumecimiento nasal, obturación nasal, dolor de cabeza, náuseas, sangrado de nariz y sobre todo falta de energía, debilidad física constante, dolor muscular constante.

Este medicamento SOLO debe ser formulado bajo estricto criterio médico.

S

Serotonina: La serotonina o 5-hidroxitriptamina (5-HT) es un neurotransmisor que se produce a través de un proceso de conversión bioquímica que combina el triptófano con un componente de proteína y triptófano hidroxilasa (un reactor químico) que componen la 5-hidroxitriptamina (5-HT), también conocido como el serotoninamonoamina. Su neuromodulador fundamental está asociado con muchos trastornos psiquiátricos. Como un neurotransmisor, la serotonina transmite señales entre las células nerviosas (neuronas) regulan su intensidad.


Sinápsis: La sinapsis es una aproximación (funcional) intercelular especializada entre neuronas , ya sean entre dos neuronas de asociación, una neurona y una célula receptora o entre una neurona y una célula efectora (casi siempre glandular o muscular). En estos contactos se lleva a cabo la transmisión del impulso nervioso. Éste se inicia con una descarga química que origina una corriente eléctrica en la membrana de la célula presináptica (célula emisora); una vez que este impulso nervioso alcanza el extremo del axón (la conexión con la otra célula), la propia neurona segrega un tipo de compuestos químicos (neurotransmisores) que se depositan en la hendidura o espacio sináptico (espacio intermedio entre esta neurona transmisora y la neurona postsináptica o receptora). Estas sustancias segregadas o neurotransmisores (noradrenalina y acetilcolina entre otros) son los encargados de excitar o inhibir la acción de la otra célula llamada célula post sináptica.

Síndrome de Angelman: El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento, retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15 000 a 30 000 nacimientos.

Síndrome de Asperger: El síndrome de Asperger (SA) o trastorno de Asperger es un conjunto de características mentales y conductuales que forma parte de los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA). Se encuadra dentro de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) (CIE-10; Capítulo V; F84). La persona diagnosticada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas.

Se diferencia del autismo infantil temprano que describió Leo Kanner y de otras formas menos específicas en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, y no existe una perturbación clínicamente significativa en su adquisición. No hay retardo, por ejemplo, en la edad en que aparecen las primeras palabras y frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por ejemplo, gramaticales) que llamen la atención, así como una preservación generalizada de la inteligencia.  Aunque la edad de aparición y detección más frecuente se sitúa en la infancia temprana, muchas de las características del trastorno se hacen notorias en fases más tardías del desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan a desempeñar un papel más central en la vida de la persona.

Síndrome de Burnout: El síndrome de burnout es un padecimiento que a grandes rasgos consistiría en la presencia de una respuesta prolongada de estrés en el organismo ante los factores estresantes emocionales e interpersonales que se presentan en el trabajo o como cuidador, que incluye fatiga crónica, ineficacia y negación de lo ocurrido.

Este síndrome no se encuentra reconocido en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) aunque sí es mencionado brevemente en la Clasificación internacional de enfermedades bajo el código Z 73.0, pero dentro del apartado asociado a “problemas relacionados con el manejo de las dificultades de la vida”. Cabe indicar eso sí, que en algunos países europeos a los pacientes con burnout se les diagnostica con el síndrome de neurastenia (ICD-10, código F 48.0) siempre que sus síntomas estén asociados al trabajo, en concordancia con la lógica de planteamientos presentes en algunas investigaciones, quienes la vinculan con el síndrome de burnout, considerándolo, por lo tanto, como una forma de enfermedad mental.

Sindrome de Duchenne: La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y sólo muy rara vez en las mujeres, que normalmente sólo son transmisoras de la enfermedad. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de las células del músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.2 La distrofia muscular se produce por mutaciones en el gen de la distrofina, que es la proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, las células musculares degeneran, porque al carecer de distrofina ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo las células de las fibras musculares y apareciendo tejido adiposo en su lugar.

Síndrome de Prader Willi: El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas

Síndrome de Rett: Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de los niños, especialmente en las áreas del lenguaje y el uso de las manos. El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas. Se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.

La mayoría de los casos de síndrome de Rett se deben a un problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando 1 cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

Síndrome de Savant: Se conoce como síndrome del savant o savantismo a un conjunto de síntomas cognitivos anómalos. Estos individuos son denominados savants, normalmente traducido como "sabios", siendo la traducción literal "sabedores" (sapientes). Otros investigadores indican que los rasgos y las habilidades autísticas del savant pueden estar ligados.

Síndrome de Tourette: El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.

Sinestesia: En neurofisiología, sinestesia (del griego συν- [syn-], «junto», y αἰσθησία [aisthesía], «sensación») es la asimilación conjunta o interferencia de varios tipos de sensaciones de diferentes sentidos en un mismo acto perceptivo. Una persona sinestésica puede, por ejemplo, oír colores, ver sonidos, y percibir sensaciones gustativas al tocar un objeto con una textura determinada. Ej: Los niños (as) con Autismo suelen oler las comidas, tocarlas, sentir los sonidos del aire todo para autocomplacerse o simplemente obtener información del entorno para poseer mayor seguridad.

Sistema Nervioso Simpático: El sistema nervioso simpático, junto con el sistema nervioso parasimpático, forma el sistema nervioso autónomo (SNA). Se encarga de la inervación de los músculos lisos, el músculo cardíaco y las glándulas de todo el organismo. Su función se puede considerar relativamente independiente del sistema nervioso somático, pues cuando se destruyen las conexiones con el sistema nervioso central (SNC) y la porción periférica del sistema nervioso autónomo, todavía siguen funcionando las estructuras inervadas por él. Sin embargo, esta independencia no es total, ya que la actividad del SNA puede ser aumentada o disminuida por el sistema nervioso central, en particular, por la corteza cerebral.

Sistema Propioceptivo: Se denomina sistema propioceptivo al conjunto de receptores y nervios que componen la propiocepción (La propiocepción es el sentido que informa al organismo de la posición de los músculos, es la capacidad de sentir la posición relativa de partes corporales contiguas).  El término correcto sería proprioceptivo pues deriva del latín proprius, que significa propio. Pero en la actualidad se ha impuesto el uso en la comunidad médica del término propioceptivo y éste se considera válido. A diferencia de los cinco sentidos de exterocepción (visión, gusto, olfato, tacto y audición) por los que percibimos el mundo exterior, la propiocepción es un sentido de interocepción por el que se tiene conciencia del estado interno del cuerpo.

Sistema Vestibular: El sistema vestibular o también llamado aparato vestibular está relacionado con el equilibrio y el control espacial. Está formado por dos ensanchamientos: el utrículo y el sáculo, ambos informan de la posición de la cabeza en relación con el suelo.
Sobre los cilios de sus células sensoriales se hallan unos pequeños cristales de carbonato cálcico llamados otolitos. Sus células sensoriales generan impulsos que llegan hasta el cerebelo, lo que nos permite mantener el equilibrio a pesar de que realicemos desplazamientos, giros o aceleraciones.

T

TDAH: El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un síndrome conductual. Se trata de un trastorno del comportamiento caracterizado por distracción moderada a grave, periodos de atención breve, inquietud motora, inestabilidad emocional y conductas impulsivas. El TDAH es el trastorno del desarrollo neurológico diagnosticado con mayor frecuencia en los niños, de inicio siempre en la infancia, que persiste hasta la edad adulta en un elevado porcentaje de casos y suele ocasionar un impacto muy negativo sobre múltiples áreas de funcionamiento. Tiene una respuesta muy alta al tratamiento, aunque se acompaña de tasas elevadas de comorbilidad psiquiátrica.

Según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV): «Habitualmente, los síntomas empeoran en las situaciones que exigen una atención o un esfuerzo mental sostenidos o que carecen de atractivo o novedad intrínsecos (p. ej., escuchar al maestro en clase, hacer los deberes, escuchar o leer textos largos que no son de sus gustos, o trabajar en tareas monótonas o repetitivas)».

TDI: El Trastorno Desintegrativo Infantil, también conocido como síndrome de Heller o psicosis desintegrativa, es una enfermedad rara caracterizada por una aparición tardía (>2 años de edad) de retrasos en el desarrollo del lenguaje, la función social y las habilidades motrices. Los investigadores no han tenido éxito al encontrar una causa para este desorden. Está incluido dentro del trastorno del espectro autista junto con el autismo clásico, síndrome de asperger y autismo atípico pero se suele observar un periodo aparente de desarrollo bastante normal antes de aparecer una regresión (o serie de regresiones) en las habilidades. Muchos niños ya se encuentran con algo de retraso cuando la enfermedad se hace patente, pero estas demoras no son siempre obvias en los niños más pequeños.

La edad en la cual sobreviene esta regresión varía, y puede ocurrir entre los 2 y los 10 años.

TEA: El DSM-IV, publicado en 1994, definía el autismo y sus trastornos asociados como “trastornos generalizados del desarrollo” (TGD). En el DSM-5, esta definición ha sido sustituida por el término Trastornos del Espectro del Autismo (TEA), que han sido incluidos a su vez dentro de una categoría más amplia de “trastornos del neurodesarrollo”. Aparece en la infancia y engloba diagnósticos relacionados con déficit en la comunicación, dificultades para integrarse socialmente, una exagerada dependencia a las rutinas y hábitos cotidianos, y una alta intolerancia a cualquier cambio o a la frustración.

TEL: El trastorno específico del lenguaje (TEL) o trastorno específico del desarrollo del lenguaje (TEDL) es un trastorno en el lenguaje caracterizado por la incapacidad para usarlo. El término ha ido reemplazando paulatinamente denominaciones más antiguas como alalia, automudez, sordera verbal congénita o afasia evolutiva. No se conoce muy bien la etiología, pero los estudios más recientes dan sospechas de un factor genético.

TGD: El trastorno generalizado del desarrollo (TGD) era una categoría incluida en el DSM-IV de 1994 y se dividía en cinco subcategorías:

  • ·         Síndrome autista (autismo de Kanner).
  • ·         Síndrome de Rett
  • ·         Trastorno desintegrativo de la infancia
  • ·         Síndrome de Asperger
  • ·         Trastorno generalizado del desarrollo no especificado


En el DSM III (1980) se consideraba una sola categoría, la de "autismo infantil", siendo la primera edición de este manual que incluyó el trastorno; anteriormente, aunque el autismo había sido ya identificado como entidad específica, los comportamientos autistas eran asimilados a la esquizofenia. En el DSM-5, el término "trastorno generalizado del desarrollo" es sustituido por el de trastornos del espectro autista, sin subcategorías, y se excluyen de él el síndrome de Rett y el trastorno desintegrativo de la infancia.

TOC: El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es un trastorno de ansiedad, caracterizado por pensamientos intrusivos, recurrentes y persistentes, que producen inquietud, aprensión, temor o preocupación, y conductas repetitivas denominadas compulsiones, dirigidas a reducir la ansiedad asociada. La quinta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5) de la Asociación de Psiquiatría de los Estados Unidos, publicada en el 2013, ubica al TOC y enfermedades relacionadas con él en un capítulo independiente, rompiendo así con la tradición de incluirlo en el capítulo de los trastornos de ansiedad, como lo hacían las ediciones previas del DSM.

Trastorno de Pica: La pica es un tipo de fagia que consiste, según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-V), en un trastorno de la ingestión y de la conducta alimentaria. Conocido como una variante de un tipo de trastorno alimentario en el que existe un deseo irresistible de comer o lamer sustancias no nutritivas y poco usuales como tierra, tiza, yeso, virutas de la pintura, bicarbonato de soda, almidón, pegamento, moho, cenizas de cigarrillo, papel o cualquier otra cosa que no tiene, en apariencia, ningún valor alimenticio.

X


X Frágil:  El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona deficiencia mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.

lunes, 7 de noviembre de 2016

Breve Historia Del Autismo

El primer caso de autismo estudiado en el mundo fue el un niño llamado Donald, análisis psiquiátrico realizado por el Austriaco Dr. Leo Kanner en 1938, tiempo después y con el estudio de 10 niños más publicaría un estudio en la revista Nervous Child en el año de 1943. En los comienzos del año 1944 el Pediatra y Psicólogo Austriaco Dr. Hans Asperger realizaría un estudio de 4 niños con características muy similares a los del Dr.  Kanner, cabe resaltar que los estudios anteriores fueron realizados por separado.

Leo Kanner



Ya en el año de 1980 la señora Lorna Wing, toma como base los postulados de los doctores antes citado y elabora la Triada de Wing. El cual traduce que el Autismo afecta tres (3) partes fundamentales del ser humano : Comunicativa, Social y de Comportamiento.

Hans Asperger



Muchos de las investigaciones y estudios actuales, se basan en los aportes dados por los Doctores Kanner, Asperger y Wing.

Lorna Wing


Autismo

El Autismo en un Trastorno (Síndrome) del neurodesarrollo (desarrollo de las neuronas) que afecta tres (3) aspectos fundamentales del ser humano: La Comunicación (dificultades en el lenguaje), Social (dificultades para comprender y establecer relaciones sociales) y de Comportamiento (Comportamientos repetitivos con intereses muy específicos, estereotipados).




La comunidad científica aún no sabe cómo llega el Autismo al cerebro de las personas. El desarrollo de este síndrome comienza en los primeros tres meses de gestación, cuando se comienza a crear el cerebro, específicamente en la creación de las neuronas, hay una sobreproducción de las mismas y posteriormente abra una mala conexión (sinapsis) entre ellas y es aquí la base fisiológica del Trastorno del Espectro Autista TEA (Autismo).